Distrofia Muscular
Las distrofias musculares pertenecen al llamado grupo de enfermedades neuromusculares o miopatías de origen hereditario, cuyos síntomas frecuentes son la debilidad y la degeneración progresiva del aparato musculoesquelético.
El diagnóstico de la distrofia muscular y sus posibles tratamientos
El tratamiento de la distrofia muscular es fundamental para mantener calidad de vida en las personas que la padecen. Las distrofias musculares pertenecen al llamado grupo de enfermedades neuromusculares o miopatías de origen hereditario, cuyos síntomas frecuentes son la debilidad y la degeneración progresiva del aparato musculoesquelético. Esta debilidad puede afectar a músculos de miembros inferiores, superiores, de la cara, así como a otro tipo de músculos como el corazón, respiratorios, de la deglución, etc.
Síntomas de la distrofia muscular
- Alteración de la contractibilidad muscular (debilidad o hipertrofia), lo que da lugar a deformaciones esqueléticas, acortamientos musculares y contracturas.
- Cardiopatías
- Problemas respiratorios
Hay una gran variedad de distrofias musculares dependiendo del grupo muscular afectado, las más comunes pueden ser las siguientes:
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia de Becker
- Distrofia muscular miotónica o de Steinert
- Distrofia muscular rizomiélica o de cinturas
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Las diferentes formas de distrofias musculares están causadas por la mutación de un único gen, siendo este distinto según el tipo de distrofia del que se trate. Estas enfermedades se pueden heredar por un patrón mendeliano, dependiendo de en qué cromosoma está el gen alterado o puede estar ligada al cromosoma X.
El pronóstico de las distrofias musculares, una vez que se confirma el diagnóstico, así como su tratamiento, vienen condicionados principalmente por las complicaciones respiratorias y cardiológicas. Las deformaciones osteoarticulares influyen además sobre el pronóstico funcional y la función respiratoria. Por este motivo, el abordaje transdisciplinar es fundamental en el tratamiento de la distrofia.
El tratamiento de las distrofias musculares incluye las complicaciones cardiológicas y respiratorias y el tratamiento rehabilitador a través de la fisioterapia y la terapia ocupacional. Existen pocos fármacos en la actualidad que se han demostrado de utilidad.
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