Ataxia
Causas, Síntomas y Tratamiento
La ataxia es un trastorno que consiste en la pérdida o disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos de la persona pero sin llegar a la paralización total de los músculos.
Puede afectar la movilidad de los dedos, manos, brazos, piernas y otros músculos del cuerpo. Los síntomas que nos hacen sospechar de padecer ataxia son temblores en diferentes partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, así como la incapacidad a la hora de controlar la amplitud de los mismos.
Por este motivo, las personas con ataxia tienen serios problemas para llevar a cabo movimientos precisos e, incluso en fases avanzadas, mantener el equilibrio y la postura corporal. La mayoría de las ataxias son progresivas, comenzando con complicaciones leves, como falta de equilibro, y acabar siendo altamente invalidantes. Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa.
En muchos casos se trata de ataxias cerebelosas, ya que se produce por la pérdida de función del cerebelo. También puede producirse por una anomalía en las vías principales que se encargan de conducir los impulsos nerviosos hacia el interior y el exterior del cerebro.
¿Qué es la ataxia y cuáles son sus síntomas?
Las ataxias pueden ser de dos tipos: esporádicas o hereditarias. Las esporádicas suelen aparecer en la edad adulta, y las personas que la padecen no tienen antecedentes familiares conocidos. En el caso de las hereditarias, la causa es un gen presente en el genotipo de la persona, que puede haber sido heredado como recesivo o dominante, y que fabrica proteínas anormales que afectan al sistema nervioso, específicamente a las células nerviosas del cerebelo y la médula espinal.
Dentro de las personas que padecen ataxias hereditarias, los más comunes son los pacientes con ataxia de Friedreich y con la enfermedad de Machado-Joseph.
Los signos más comunes determinantes para un diagnóstico de la ataxia son los siguientes:
Falta de coordinación en los movimientos voluntarios
La ataxia afecta la capacidad del cerebro para coordinar los movimientos, lo que dificulta acciones que requieren precisión, como escribir, sostener objetos o apretar botones. Esta falta de control del motor puede empeorar con el tiempo, afectando la autonomía del paciente. Para mejorar la coordinación y la funcionalidad, la rehabilitación con fisioterapia y terapia ocupacional es fundamental. Mediante ejercicios específicos, se trabaja la precisión, la fuerza y la adaptación a nuevas estrategias para facilitar las actividades diarias.
Equilibrio
postural
alterado
Los problemas de equilibrio son una característica central de la ataxia, ya que el daño en el cerebelo interfiere con la capacidad del cuerpo para mantenerse estable. Esto puede generar inestabilidad al estar de pie, tendencia a caer y dificultad para corregir la postura al moverse . La fisioterapia especializada ayuda a fortalecer los músculos estabilizadores, mejorar la postura y entrenar al paciente en técnicas de compensación para reducir el riesgo de caídas.
Alteraciones
de la
marcha
Las personas con ataxia pueden presentar una marcha inestable, con pasos amplios e irregulares , dificultad para levantar los pies y problemas para mantener una trayectoria recta al caminar. Estos síntomas pueden volverse más notorios con la fatiga o el estrés. La rehabilitación física incluye ejercicios de reeducación de la marcha, fortalecimiento muscular y el uso de ayudas técnicas como bastones o andadores para mejorar la seguridad y la movilidad.
Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo)
El nistagmo, un movimiento ocular incontrolado y repetitivo, es frecuente en personas con ataxia y puede afectar la visión y la percepción del entorno. Esto puede provocar mareos, desorientación y dificultades para enfocar objetos , especialmente al leer o al moverse rápidamente. La rehabilitación visual, combinada con estrategias adaptativas y en algunos casos el uso de lentes especiales, puede ayudar a mejorar la estabilidad visual y la calidad de vida del paciente.
Alteración
de la
deglución y el habla
La ataxia puede afectar los músculos involucrados en la articulación del habla y la deglución , lo que puede generar dificultad para pronunciar palabras con claridad, alteraciones en el tono y la velocidad del habla (disartria) y problemas para tragar (disfagia). Estos síntomas pueden aumentar el riesgo de aspiración y dificultades en la comunicación. La terapia del habla y deglución ayuda a mejorar el control muscular, enseñar técnicas compensatorias y garantizar una alimentación segura.
¿Cuáles son las causas de la Ataxia?
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma que indica un problema en la coordinación de los movimientos. Se origina cuando hay una alteración en el cerebelo, la médula espinal o los nervios periféricos, lo que impide el control adecuado de la postura, la marcha y los movimientos precisos. Las causas de la ataxia pueden clasificarse en tres grandes grupos:
1. Ataxias hereditarias
Algunas formas de ataxia se transmiten de generación en generación debido a mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento del sistema nervioso. Dentro de este grupo se encuentran:
- Ataxia de Friedreich: Es la más común de las ataxias hereditarias y suele aparecer en la infancia o adolescencia. Se debe a una mutación en el gen FXN, que provoca un daño progresivo en la médula espinal y el cerebelo.
- Ataxias espinocerebelosas (SCA): Un grupo de trastornos genéticos que afectan el cerebelo y la médula espinal, provocando una pérdida progresiva del control motor.
- Ataxia telangiectasia: Un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y predispone al desarrollo de ciertos tipos de cáncer.
2. Ataxias adquiridas
La ataxia también puede desarrollarse como consecuencia de lesiones o enfermedades que dañan el sistema nervioso central. Entre las principales causas adquiridas se encuentran:
- Accidentes cerebrovasculares: Una interrupción del flujo sanguíneo al cerebelo puede causar ataxia súbita.
- Traumatismos craneoencefálicos: Golpes severos en la cabeza pueden afectar las estructuras cerebelosas y generar
problemas de coordinación. - Esclerosis múltiple: Esta enfermedad autoinmune puede dañar la mielina en la médula espinal y el cerebelo, provocando síntomas atáxicos.
- Tumores cerebrales: La presencia de tumores en el cerebelo puede interferir con el control del equilibrio y los movimientos.
- Enfermedades metabólicas y carenciales: Los déficits de vitamina E, B12 o tiamina pueden afectar el sistema nervioso y provocar ataxia.
3. Ataxias tóxicas o inducidas por fármacos
Ciertos medicamentos y sustancias pueden afectar la función cerebelosa y provocar ataxia transitoria o permanente. Entre las principales causas tóxicas se encuentran:
- Intoxicación por alcohol: El consumo excesivo y crónico de alcohol puede provocar una degeneración cerebelosa, generando ataxia permanente.
- Efectos secundarios de medicamentos: Algunos fármacos, como los anticonvulsivos, sedantes y quimioterápicos, pueden afectar la coordinación motora.
- Exposición a metales pesados y toxinas: El plomo, el mercurio y otras sustancias neurotóxicas pueden dañar el sistema nervioso y provocar síntomas atáxicos.
Dado que la ataxia puede tener múltiples causas, es fundamental realizar un diagnóstico preciso mediante estudios neurológicos, pruebas genéticas y análisis clínicos. El tratamiento dependerá del origen del problema y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación del equilibrio y, en algunos casos, cambios en la medicación o suplementos nutricionales.
¿Cómo funciona el tratamiento de la Ataxia?
Los síntomas de la ataxia son muy resistentes al tratamiento farmacológico. El tratamiento de la ataxia está más enfocado a trabajar a nivel motor, funcional y logopédico a través de un programa de terapia lo más intensiva posible, que ayudará a mantener la calidad de vida de la persona. El objetivo es mantener las capacidades motoras, funcionales y de lenguaje y deglución el mayor tiempo posible. El empleo de ejercicios de fortalecimiento muscular y de equilibrio mejora los sistemas músculo-esqueléticos, propioceptivo (sentido que informa al organismo de la posición de los músculos), vestibular y visual.
Para mejorar el control propioceptivo de las extremidades inferiores se utilizan ejercicios de coordinación que consisten en movimientos repetitivos de las extremidades de forma específica. La disfagia es otra de las deficiencias que aparece en la mayoría de las ataxias y supone una recopilación importante que puede llevar a la aspiración. Para mejorar la deglución desde la logopedia se enseña a las personas como técnica compensatoria a tomar líquidos con mayor consistencia, en pequeñas cantidades para reducir el riesgo de aspiración, por ejemplo.
Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones, los espasmos musculares y otras complicaciones.
¿Cómo ayuda Neuron en la recuperación de una persona que sufre ataxia?
En Neuron contamos con un equipo transdisciplinar formado por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y neuropsicólogos que valoran las necesidades de las personas diagnosticadas de ataxia para ofrecerles un tratamiento específico e individualizado, basado en terapia manual y la tecnología más actual para garantizar una óptima rehabilitación y una mejor calidad de vida.
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