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Distrofia Muscular

Las distrofias musculares pertenecen al llamado grupo de enfermedades neuromusculares o miopatías de origen hereditario, cuyos síntomas frecuentes son la debilidad y la degeneración progresiva del aparato musculoesquelético.

neurona

Síntomas de la distrofia muscular

Aunque los distintos tipos de distrofia muscular poseen un curso diferente con una sintomatología específica, los síntomas más comunes son los siguientes:

01_Alteración de la contractibilidad muscular (debilidad o hipertrofia), lo que da lugar a deformaciones esqueléticas, acortamientos musculares y contracturas.

02_Cardiopatías

03_Problemas respiratorios

Hay una gran variedad de distrofias musculares dependiendo del grupo muscular afectado, las más comunes pueden ser las siguientes:

01_Distrofia muscular de Duchenne.

02_Distrofia de Becker

03_Distrofia muscular miotónica o de Steinert

04_Distrofia muscular rizomiélica o de cinturas

05_Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Las diferentes formas de distrofias musculares están causadas por la mutación de un único gen, siendo este distinto según el tipo de distrofia del que se trate. Estas enfermedades se pueden heredar por un patrón mendeliano, dependiendo de en qué cromosoma está el gen alterado o puede estar ligada al cromosoma X.

El pronóstico de las distrofias musculares, una vez que se confirma el diagnóstico, así como su tratamiento, vienen condicionados principalmente por las complicaciones respiratorias y cardiológicas. Las deformaciones osteoarticulares influyen además sobre el pronóstico funcional y la función respiratoria. Por este motivo, el abordaje transdisciplinar es fundamental en el tratamiento de la distrofia.

El tratamiento de las distrofias musculares incluye las complicaciones cardiológicas y respiratorias y el tratamiento rehabilitador a través de la fisioterapia y la terapia ocupacional. Existen pocos fármacos en la actualidad que se han demostrado de utilidad.

Mujer en Silla de ruedas

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