Cada 25 de septiembre las autoridades de la salud, y también los profesionales lo dedican a visibilizar la ataxia, que actualmente no tiene cura, es un buen momento para escribir sobre tratamientos existentes y terapias que pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición.
Etimológicamente, esta enfermedad proviene del griego a- que significa ‘negativo’ o ‘sin’ y taxiā que significa ‘orden’, y provoca una descoordinación general que deriva en un considerable estado de discapacidad.
¿Qué es la Ataxia?
La ataxia es un término general que se utiliza para describir una falta de coordinación muscular durante los movimientos voluntarios, como caminar o coger objetos. Puede afectar a diversas partes del cuerpo y tiene múltiples causas, incluyendo problemas en el cerebro, el sistema nervioso o los músculos. Existen diferentes tipos de ataxia, como la ataxia cerebelosa, la ataxia sensorial y la ataxia vestibular, entre otras. Además, la ataxia puede ser hereditaria, como en el caso de la ataxia de Friedreich, o adquirida debido a lesiones, infecciones, enfermedades autoinmunes o deficiencias nutricionales.
La ataxia más común es la ataxia de Friedreich. A continuación, se presenta una descripción más detallada de esta forma de ataxia y algunas de las características de otras ataxias comunes:
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el sistema nervioso y el corazón. Es la forma más común de ataxia hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad.
Síntomas
- Problemas de coordinación y equilibrio: Dificultad para caminar, tropiezos frecuentes y caídas.
- Debilidad muscular: Especialmente en las piernas, lo que puede llevar a la pérdida de movilidad.
- Problemas del habla: Dificultad para articular palabras.
- Problemas cardíacos: Cardiomiopatía y otros problemas cardíacos.
- Problemas esqueléticos: Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y deformidades del pie.
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen clínico, pruebas genéticas y estudios de imágenes. Aunque no hay cura para la ataxia de Friedreich, los tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Otras Ataxias Comunes
Ataxia Espinocerebelosa (SCA)
La ataxia espinocerebelosa es un grupo de ataxias hereditarias que se transmiten de manera autosómica dominante. Existen muchos tipos diferentes de SCA, cada uno causado por diferentes mutaciones genéticas.
Ataxia Telangiectasia
Esta es otra forma de ataxia hereditaria que se transmite de manera autosómica recesiva. Además de problemas de coordinación y equilibrio, los afectados suelen tener un sistema inmunológico debilitado y un mayor riesgo de cáncer.
Ataxia Cerebelosa Adquirida
No todas las ataxias son hereditarias. La ataxia cerebelosa adquirida puede ser causada por daño al cerebelo debido a un accidente cerebrovascular, un tumor, una esclerosis múltiple, el consumo excesivo de alcohol o deficiencias nutricionales.
Como decíamos al principio, los objetivos de estos días internacionales son además de la concienciación de esta enfermedad, es un buen momento para apoyar a los afectados, la educación general y la comunicación, y reivindicar mayores recursos para la investigación y la formación de los profesionales que atienden estos casos.
